Không chỉ riêng hoàn cảnh của mẹ con chị Vũ Thị Huê (Hòa Bình) ở trên, hiện nước ta có hàng nghìn gia đình đang gánh chịu hậu quả nặng nề của căn bệnh Thalassemia.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin. Trẻ mắc bệnh thường thiếu máu nặng, vàng da, biến dạng xương, gan lách to và phải truyền máu suốt đời.
Theo thống kê, hơn 13% dân số Việt Nam, tương đương 14 triệu người đang mang gen bệnh. Mỗi năm, nước ta có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị thể nặng phải truyền máu và điều trị suốt đời; hàng trăm thai nhi bị phù thai nặng không thể chào đời.
Đáng lo ngại, người mang gen bệnh có mặt ở mọi tỉnh, thành, trong đó có những dân tộc miền núi phía Bắc có tỷ lệ mang gen lên đến 30–40%. Đniều đó có nghĩa, bất cứ ai cũng có thể là người mang gen bệnh mà không biết.
Tại chương trình Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn 2025 do Bệnh viện Bưu điện tổ chức, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng sinh con bị Thalassemia thể nặng, 50% con mang gen bệnh và chỉ 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.”
Trẻ mắc thể nặng thường phải truyền máu suốt đời – trung bình 20 ngày một lần. Nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể tử vong trước 10 tuổi; còn nếu truyền máu nhưng không thải sắt tốt, cũng chỉ sống đến khoảng 20 tuổi với vô vàn biến chứng.
“Rất nhiều bệnh nhân của chúng tôi khi trưởng thành không thể làm cha mẹ vì các tuyến nội tiết không phát triển bình thường”, bác sĩ Hà chia sẻ. Những người mắc bệnh thường có biến dạng khuôn mặt, chậm phát triển thể chất, suy tim, suy gan, suy đa cơ quan, và phải gắn bó với bệnh viện cả đời.
Thalassemia – Nỗi đau có thể ngăn chặn nếu chúng ta không thờ ơ
Các chuyên gia nhấn mạnh, Thalassemia là bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, chỉ có thể kiểm soát bằng điều trị và phòng ngừa từ sớm. Tuy “khó chữa nhưng dễ phòng”, nhưng chỉ cần mỗi người chủ độngsàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai, nỗi đau này có thể ngăn chặn. Chỉ cần một xét nghiệm máu đơn giản trong giai đoạn tiền hôn nhân hoặc thai kỳ sớm có thể giúp phát hiện người mang gen bệnh.
Khi được tư vấn kịp thời, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn sàng lọc trước sinh, IVF, hoặc tư vấn sinh sản an toàn, từ đó chấm dứt chuỗi di truyền bệnh. Việc tầm soát tiền hôn nhân và trước sinh có thể giảm tới 90–95% trẻ sinh ra mắc bệnh.
Theo ThS.BS Vương Vũ Việt Hà – Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Bưu điệ), các cặp vợ chồng mang gen bệnh hiện có thể lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT). Bằng cách sinh thiết phôi và chọn phôi không mang gen bệnh để cấy vào tử cung người mẹ, chúng ta có thể sinh ra những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
In bài viết
