Cha mẹ đủ tỉnh táo, đủ yêu thương để quyết định tương lai con trẻ

Điều đáng nói là, trong rất nhiều trường hợp, những nỗi đau ấy hoàn toàn có thể phòng tránh, nếu cha mẹ đủ tỉnh táo trước khi kết hôn, đủ yêu thương để chuẩn bị cho con một tương lai khỏe mạnh ngay từ vốn gen di truyền.

Những căn bệnh di truyền không hiếm như nhiều người vẫn nghĩ

Một trong những ngộ nhận phổ biến hiện nay là: cha mẹ khỏe mạnh thì con sinh ra chắc chắn sẽ khỏe mạnh. Nguyên nhân là bởi rất nhiều bệnh di truyền tồn tại dưới dạng gen lặn hoặc gen ẩn, không biểu hiện ra bên ngoài cơ thể người mang gen.

Anh A, người đàn ông từng nghĩ mình rất khỏe mạnh vì ngay cả cảm cúm cũng hiếm khi anh mắc phải. Chỉ có điều, nước da của anh hơi xanh xao giống như người thiếu máu, nhưng anh vẫn học tập, lao động bình thường, lấy vợ và sinh con. Mãi đến năm 42 tuổi, anh thấy bụng ngày một to lên, da sạm đi, nghĩ là do tuổi tác nên không đi khám ngay. Cho đến khi anh có cảm giác mệt mỏi dường như kiệt sức, không thể gắng gượng được nữa thì anh mới đến bệnh viện. Các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy tim và gan của anh đã bị tổn thương nặng. Gan xơ hóa, tim có dấu hiệu suy do lắng đọng sắt. Kết quả cuối cùng khiến cả gia đình bàng hoàng: anh không chỉ “mang gen”, mà mắc Thalassemia thể bệnh không phụ thuộc truyền máu (NTDT) - một thể bệnh có thể tiến triển rất chậm, âm thầm suốt nhiều chục năm.

Bác sĩ giải thích, dù anh không phải truyền máu định kỳ từ nhỏ, nhưng do anh bị bệnh Thalassemia nên quá trình tạo máu không hiệu quả. Cơ thể vì thế liên tục “hiểu nhầm” là đang thiếu máu và kích hoạt cơ chế tăng hấp thu sắt từ ruột. Lượng sắt này lắng đọng từng chút một trong gan, tim mà không gây triệu chứng rõ ràng. Đến khi phát hiện là lúc các cơ quan đã tổn thương nghiêm trọng, không thể phục hồi. Với những người mắc thể bệnh này, nếu được phát hiện từ sớm, việc theo dõi sát sao và xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa - bao gồm truyền máu có “chiến lược” khi cần thiết và thải sắt đúng thời điểm - hoàn toàn có thể giúp họ sống một cuộc đời gần như bình thường, tránh được những biến chứng nặng nề như trên.

Trong nhận thức của không ít người trẻ, bệnh di truyền là thứ gì đó rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở “nhà ai đó”. Nhưng thực tế tại Việt Nam cho thấy điều ngược lại. Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay. Theo thông tin trên Cổng thông tin điện tử của Bộ Y tế Việt Nam, ước tính có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh và mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trẻ mắc thể nặng phải truyền máu, thải sắt suốt đời, đối mặt với biến chứng suy tim, gan, lách to, biến dạng xương, thậm chí tử vong sớm.

Bên cạnh Thalassemia, còn hàng loạt bệnh di truyền khác có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho trẻ như: máu khó đông (Hemophilia), hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter, bạch tạng, teo cơ tủy sống (SMA)…

Điểm chung của nhiều bệnh này là: hoàn toàn có thể phát hiện nguy cơ từ sớm thông qua xét nghiệm gen và tư vấn di truyền, trước khi quyết định sinh con. Trong đó xét nghiệm gen tiền hôn nhân là phương pháp hiệu quả nhất để phòng tránh bệnh đơn gen như SMA, bạch tạng (nhiều thể), Thalassemia...; còn đối với các hội chứng như Down/Edwards/Patau/Turner/Klinefelter chủ yếu là bất thường nhiễm sắc thể ngẫu nhiên, cần sàng lọc - chẩn đoán trước sinh (NIPT và chẩn đoán xâm lấn khi cần).

Tuy nhiên thực tế cho thấy, một trong những rào cản lớn nhất khiến nhiều cặp đôi ngại xét nghiệm gen tiền hôn nhân là tâm lý sợ hãi và hiểu sai mục đích. Không ít người cho rằng xét nghiệm gen là để “tìm bệnh của đối phương”, sợ kết quả ảnh hưởng đến tình yêu, hôn nhân, hoặc bị gia đình, xã hội dị nghị. Tuy nhiên, theo các giám định viên và bác sĩ di truyền, xét nghiệm gen tiền hôn nhân không nhằm loại trừ hay phán xét ai, mà để giúp các cặp đôi hiểu rõ vốn gen của mình, từ đó chủ động lựa chọn phương án sinh sản an toàn.

Khi khoa học cho phép “đi trước nỗi đau”

Trao đổi với phóng viên, Thạc sĩ, giám định viên chuyên về sinh học và ADN Vũ Minh Anh, công tác tại Trung tâm Pháp y Hà Nội cho biết, bệnh di truyền là các bệnh do bất thường trong cấu trúc di truyền của bố mẹ truyền lại cho con. Các bất thường về cấu trúc di truyền có thể do đột biến đơn gen, đa gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người.

Theo Thạc sĩ Vũ Minh Anh, các bệnh di truyền thường gặp bao gồm: Hội chứng Down (là dạng bệnh lý gây ra bởi hiện tượng thừa NST số 21, người mắc phải hội chứng Down thường có khiếm khuyết về mặt trí tuệ); Hội chứng Edward (liên quan đến sự bất thường của NST số 18, do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ NST, trong phần lớn trường hợp, trẻ mắc hội chứng Edward đều bị tử vong trước khi sinh); Hội chứng Patau (là hệ quả của hiện tượng đột biến NST, hầu hết trẻ mắc phải hội chứng này đều không sống quá 1 năm); Hội chứng Turner (các bé gái bị mắc hội chứng Turner thường biểu hiện đặc điểm như cổ rụt ngắn, tai thấp, lùn nhưng vẫn cân đối. Tuy nhiên, chức năng buồng trứng lại bị rối loạn dẫn đến hiện tượng không có kinh, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sau này); Hội chứng Klinefelter (liên quan đến sự bất thường về NST giới tính ở các bé trai, bé trai bị mắc hội chứng này có chiều cao vượt trội, tứ chi dài nhưng lại mất cân đối, tinh hoàn nhỏ và tuyến vú lại phát triển, khả năng giao tiếp kém)...

“Hầu hết các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen, NST có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm, khám sàng lọc trước sinh. Nếu trong gia đình có người bị mắc bệnh lý nguy hiểm, tiềm ẩn khả năng di truyền đến thế hệ sau, nên chủ động đi khám. Đặc biệt, phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang trong thời kỳ mang thai hãy chú ý khám thai định kỳ, làm một số xét nghiệm sàng lọc cần thiết để chủ động phát hiện sớm, can thiệp giảm nhẹ biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và con kịp thời”, Thạc sĩ Vũ Minh Anh cho biết.

Sự phát triển của y học di truyền trong những năm gần đây đã mở ra khả năng phòng ngừa chủ động các bệnh di truyền, thay vì chỉ điều trị thụ động. Hiện nay, các cặp đôi mang gen bệnh có thể lựa chọn các phương pháp như: Tư vấn di truyền chuyên sâu để hiểu rõ nguy cơ; Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền phôi (PGT-M) nhằm chọn phôi không mang gen bệnh; Sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp hiện đại như NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau khi mang thai tự nhiên… Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép sàng lọc đồng thời nhiều gen bệnh với độ chính xác cao, giúp phát hiện cả các đột biến hiếm hoặc mới mà phương pháp truyền thống dễ bỏ sót.

Cũng theo Thạc sĩ Vũ Minh Anh, thực tiễn hoạt động tư vấn xét nghiệm gen liên quan đến ung thư di truyền và các bệnh di truyền tại Trung tâm Pháp y Hà Nội cho thấy, Trung tâm đã tư vấn 7 trường hợp, trong đó một cặp vợ chồng được ghi nhận người chồng mang đột biến liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), còn người vợ thì không mang đột biến gây bệnh nào.

Ngoài ra, một trường hợp được phát hiện đột biến gen gây bệnh thiếu hụt G6PD (bệnh thiếu men G6PD là bệnh mang tính di truyền, những trẻ mắc chính là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Trường hợp bị thiếu G6PD sẽ khiến màng hồng cầu sẽ bị kém bền, dễ bị vỡ trước tác nhân gây stress oxy hóa và dẫn tới tình trạng bị thiếu máu do tan huyết. Những trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng mà không được điều trị kịp thời thì sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé). Có trường hợp thai phụ ở tuần thai thứ 11 làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn các bệnh di truyền thường gặp như Hội chứng Down, Edward và Patau thì được ghi nhận là không phát hiện các bất thường trên NST...

Vẫn biết rằng, ở trên đời không có sự chuẩn bị nào là tuyệt đối, nhưng có thể giảm thiểu rủi ro. Các chuyên gia cũng thẳng thắn nhìn nhận rằng không có xét nghiệm nào bảo đảm loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ di truyền. Một số bệnh có thể phát sinh do đột biến mới, hoặc thuộc nhóm bệnh hiếm chưa được đưa vào các gói sàng lọc phổ biến.

Tuy nhiên, khi cha mẹ đủ tỉnh táo để không né tránh khoa học; đủ yêu thương để đặt lợi ích của con lên trước nỗi sợ cá nhân; đủ trách nhiệm để hiểu rằng bộ gen không thể thay đổi nhưng cách chuẩn bị cho tương lai thì có thể, nên việc chủ động xét nghiệm gen tiền hôn nhân không chỉ là lựa chọn cá nhân, mà còn là một quyết định nhân văn đối với thế hệ tương lai.